Per la prima volta è stato completamente sequenziato il genoma umano. A riuscirci gli scienziati dell’Università della California a Santa Cruz, dell’Università di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute nel Maryland, che hanno lavorato nell’ambito dello Human Genome Project, avviato nel 1990, e pubblicato il risultato finale sul server di prestampa BioRxiv.

Il team, guidato da Karen Miga dell’Università della California a Santa Cruz e Adam Phillippy del National Human Genome Research Institute nel Maryland, ha utilizzato metodi e strumenti innovativi per leggere il Dna, e il lavoro ha portato a 200 milioni di paia di basi e oltre duemila geni in più rispetto ai sequenziamenti precedenti. Negli ultimi anni i progressi nel campo sono stati davvero notevoli, affermano gli autori, ma c’erano ancora delle zone d’ombra nella lettura del Dna.

I ricercatori hanno sequenziato il Dna di una linea cellulare chiamata CHM13, che proviene da una massa di tessuto derivante da una fecondazione di ovulo non riuscita, per cui, sottolinea il gruppo di ricerca, non vi sono i presupposti per problemi etici.

Il nuovo genoma ha 63.494 geni, rispetto ai 60.090 dell’ultimo risultato raggiunto nel 2019. In un articolo correlato, il team di Evan Eichler dell’Università di Washington a Seattle, si è concentrato sulle duplicazioni segmentali, i tratti di Dna che si ripetono più volte e includono geni e sequenze dalle funzioni riconoscibili. Queste strutture, rivelano gli scienziati, costituiscono il sette per cento del genoma e potrebbero svolgere un ruolo chiave nell’evoluzione umana.

“I nuovi geni potrebbero nascere proprio nelle duplicazioni segmentali – ipotizza Aida Andrès dell’University College di Londra, coautore dello studio – anche se i geni duplicati non cambiano in modo significativo, la produzione più abbondante di una determinata proteina potrebbe avere impatti notevoli in termini di differenze tra individui”. “Il nuovo genoma renderà molto più agevole l’analisi dei geni duplicati – aggiunge Eichler – comprendere le duplicazioni segmentali è fondamentale perchè alcune di esse sono alla base di disordini genetici”.

In un terzo articolo, infine, un gruppo di ricerca guidato da Winston Timp della Johns Hopkins University di Baltimora ha esaminato i marcatori chimici chiamati gruppi metilici che si legano al Dna.

Il team ha utilizzato il nuovo genoma per mappare la metilazione e capire quali geni vengano attivati o disattivati dai marcatori epigenetici. “Quando si sviluppano neoplasie – spiega Timp – si possono verificare delle alterazioni a livello di interi cromosomi. A lungo termine, capire i meccanismi che guidano la divisione cellulare e il ruolo che potrebbe svolgere la metilazione potrebbe indicare la strada verso nuovi trattamenti contro il cancro” (AGI).

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“Prosegue l’impegno della Regione per le comunità sarde colpite dal maltempo nello scorso mese di novembre, in particolare il territorio del Comune di Bitti. Con riferimento agli interventi sul patrimonio pubblico, abbiamo assegnato i finanziamenti per gli interventi strutturali destinati alla riduzione del rischio e per il ripristino delle infrastrutture e delle condizioni di sicurezza nelle aree coinvolte. In pochi mesi, grazie al solerte lavoro delle strutture regionali, che si sono impegnate anche per ridurre i tempi degli indennizzi ai privati, siamo riusciti a dare una risposta concreta ad una situazione di grave emergenza, soprattutto per la comunità di Bitti, pesantemente colpita dall’evento, con l’obiettivo di restituire la normalità nel più breve tempo possibile”. Lo ha detto il presidente della Regione, Christian Solinas, dopo l’approvazione della delibera che stanzia 20 milioni di euro a 46 enti locali, tra Comuni e Province, per i danni provocati dagli eccezionali eventi meteorologici del 28 novembre 2020.

“Presso la Protezione civile sono stati istituiti due fondi per fronteggiare i danni derivanti dagli eventi calamitosi del novembre 2020: uno per i soggetti privati e le attività produttive; l’altro per gli interventi sul patrimonio pubblico – ha ricordato l’assessore regionale della Difesa dell’ambiente, Gianni Lampis, con delega in materia di protezione civile – In base alle segnalazioni dei danni, trasmesse dagli enti locali, e delle risultanze dei sopralluoghi e delle istruttorie effettati dalla Protezione civile, è stato ricostruito un quadro che ha stabilito la stima dei fabbisogni per gli interventi sul patrimonio pubblico a oltre 125 milioni di euro. Definiti i criteri e le modalità di utilizzo dei fondi, abbiamo individuato un elenco di interventi da finanziare tra quelli proposti dagli enti locali”.

I 20 milioni di euro sono stati così ripartiti: Comune di Bitti 11 milioni 92mila euro; Provincia di Nuoro 2 milioni; Oliena 500.000; Provincia del Sud Sardegna 456.078; Ollolai 400.000; Dorgali 400.000; Galtellì 400.000; Orgosolo 250.000; Orune 239.650; Arbus 235.880; Osidda 200.000; Lodè 300.000; Nuoro 250.000; Nule 248.000; Villagrande Strisaili 220.000; Benetutti 200.000; Berchidda 200.000; Buddusò 196.507; Fonni 160.000; San Gavino Monreale 154.000; Onanì 152.550; Gonnosfanadiga 150.000; Irgoli 150.000; Villacidro 150.000; Bultei 100.000; Luogosanto 100.000; Nurri 100.000; Gairo 91.400; Provincia di Oristano 80.019; Guspini 80.000; Calangianus 80.000; Lula 80.000; Osini 80.000; Posada 80.000; Villasor 80.000; Onifai 77.000; Jerzu 50.000; Siniscola 50.000; Torpè 49.194; Siliqua 37.520; Orroli 33.660; San Nicolò d’Arcidano 22.251; Urzulei 10.736; Talana 9.600; Arborea 2.225; Orosei 768 euro.

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 A Sant’Antioco si chiude la prima fase del piano per la vaccinazione della popolazione residente nelle isole minori della Sardegna. Nell’isola sulcitana l’87% della platea dei soggetti vaccinabili ha ricevuto almeno la prima dose. In sei giornate, a partire dal 28 maggio, al Palazzetto dello Sport di Sant’Antioco, sono state vaccinate 7.635 persone, che si sommano ai 2.500 cittadini già immunizzati prima dell’avvio della campagna per le isole minori, progetto nato dall’accordo tra le Regioni e la struttura commissariale per l’emergenza Covid. Le somministrazioni proseguiranno con la seconda fase, per il completamento del ciclo vaccinale. Si ripartirà quindi da La Maddalena, il 5 giugno, e si continuerà con Carloforte per poi arrivare nuovamente a Sant’Antioco, per la conclusione.

“Abbiamo sostenuto fin dall’inizio l’importanza del piano per la vaccinazione di massa nelle isole minori – dichiara il Presidente della Regione, Christian Solinas – e i cittadini hanno risposto con forza, dando prova di grande responsabilità. Con il completamento delle somministrazioni delle prime dosi alla popolazione delle nostre isole abbiamo raggiunto un traguardo significativo, reso possibile grazie alla collaborazione fra le istituzioni, civili e militari, il grande impegno degli operatori del nostro sistema sanitario e la preziosa partecipazione del mondo del volontariato”.

Parole di soddisfazione anche dall’assessore regionale della Sanità, Mario Nieddu: “L’intero impianto organizzativo messo a punto per le vaccinazioni a La Maddalena, Carloforte e Sant’Antioco, si è rivelato efficace ed efficiente. L’immunizzazione di massa rappresenta un’opportunità importante per le isole minori della Sardegna, sia per colmare gli svantaggi della doppia insularità, sia in un’ottica più generale che ci consente di consolidare i grandi risultati raggiunti sul piano epidemiologico. Il Covid rappresenta ancora una minaccia e per questo è fondamentale continuare a mantenere alta la soglia d’attenzione”.

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Domani in Sardegna, per la festa della Repubblica in mattinata è previsto cielo nuvoloso e possibili piogge.

Le precipitazioni sono attese nella prima parte della giornata, soprattutto nel sud dell’Isola, mentre nel pomeriggio si assisterà a un miglioramento del tempo con probabilità di cielo sereno.

In generale quindi un tempo incerto, che consiglierebbe ad organizzare gite fuori porte dal pomeriggio o in serata.

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